Conferință științifică dedicată Zilei Mondiale a Bolilor Rare

Un grup de studenți de la Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” au participat, în data de 28 februarie curent, la un flashmob organizat de Asociația Reabilitării Copiilor cu Fenilcetonurie (ARC-PKU) în contextul Zilei Mondiale a Bolilor Rare, marcată pentru al doilea an consecutiv în Republica Moldova. Astfel, în fața Institutului Mamei și Copilului (IMC), mediciniștii au lansat în aer baloane colorate, rostind sloganul: „Prin cercetare se oferă posibilități nelimitate”. Ana Spânu, studentă în anul V la Facultatea de Medicină nr. 1, participă la astfel de activități pentru că, în opinia ei, un medic trebuie să se dezvolte multilateral. Totodată, tânăra îndeamnă oamenii să se adreseze medicilor de familie și să prevină bolile, în loc să le trateze.  

Ziua a continuat cu o manifestare științifică în care mai mulți cercetători în domeniu au prezentat comunicări privind: managementul pacienților cu boli rare, strategiile de diagnostic precoce, cardiomiopatiile, tratamentul hemofiliei, diagnosticul și profilaxia patologiilor neuro-musculare ș.a.

Conferința a fost deschisă de Sergiu Gladun, director IMC, care a menționat că bolile rare reprezintă o direcție prioritară în strategiile de dezvoltare ale Institutului pentru următorii ani. În prezent, în cadrul Institutului sunt dezvoltate și implementate noi metode de diagnostic și tratament. Potrivit directorului, această manifestare reprezintă un suport solid pentru cercetarea bolilor rare, dar are și scopul de a sensibiliza opinia publică, mediul academic și medical.

Ministrul sănătății, Ruxanda Glavan, a vorbit despre reforma privind accesul pacienților cu boli rare la tratamente compensate în totalitate și despre necesitatea revizuirii registrului de maladii rar întâlnite. În acest sens, oficialul a lansat un apel către toți cercetătorii să vină cu propuneri privind revizuirea protocoalelor clinice, a schemelor de diagnostic și de tratament, asigurând că instituția pe care o conduce va analiza toate posibilitățile de implementare.   

Șeful Departamentului Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu”, Ninel Revenco a făcut o scurtă retrospectivă în istoria bolilor rare și ce s-a întreprins până în prezent pe acest segment.

Potrivit doctorului Natalia Ușurelu, cercetător științific coordonator în cadrul Laboratorului de profilaxie a patologiilor ereditare din cadrul IMC, în ultima perioadă, prin diagnostic și tratament timpuriu se fac pași concreți și reali în diminuarea impactului acestor maladii în Republica Moldova.

În țara noastră, cea mai frecventă boala rară întâlnită la copii este fenilcetonuria, dar în ultimul timp, grație screening-ului neonatal, boala este depistată și tratată în termen. Printre maladiile rare se mai regăsesc: afecțiunile neuromusculare, amiotrofia spinală, hemofilia, fibroza chistică, malformațiile congenitale ș.a.

Manifestarea a fost organizată de Departamentul Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu”, Societatea de Pediatrie din Moldova, Institutul Mamei și Copilului, Centrul Genetic de Excelență din Republica Moldova și ARC-PKU, sub egida Asociației Internaționale a Bolilor Rare. La eveniment au participat medici pediatri, neuropediatri, neonatologi, neurologi, medici de familie, geneticieni, cadre profesoral-didactice, studenți și rezidenți.

Ziua Mondială a Bolilor Rare este marcată anual în ultima zi a lunii februarie. O boală rară este considerată orice afecțiune întâlnită la mai puțin de 1 din 2000 de persoane. Actualmente se cunosc în jur de 7 mii de boli rare, iar cca 350 de milioane de persoane de pe glob suferă de acestea. În 50% din cazuri sunt afectați copiii, iar o treime dintre aceștia mor până la vârsta de 1 an, deseori prin moarte subită, altă treime - nu supraviețuiesc decât până la 5 ani. În 65% din bolile rare generează dizabilități care afectează calitatea vieții, iar în 9% autonomia pacientului fiind complet pierdută. Conform unor statistici britanice 1 persoană din 17 va fi afectată de una din bolile rare pe parcursul vieții, ceea ce se echivalează cu 6-8% din toată populația de pe glob. Săptămânal, în literatura medicală se relatează despre 5 boli rare noi, iar cca 80% sunt de natură genetică.

  [nggallery id=489]